O xeroderma pigmentoso é transmitido de forma autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença. A falta de reparo no DNA explica porque as lesões se acumulam no organismo desses pacientes, aumentando consideravelmente a probabilidade de desenvolver câncer de pele. Os primeiros sinais da doença podem surgir ainda na infância, tornando o cuidado e proteção contra a radiação ultravioleta essenciais ao longo da vida.

No Brasil, a maior concentração de casos de xeroderma pigmentoso foi registrada em Araras, Goiás, e em Montanhas, no Rio Grande do Norte. Com a inexistência de tratamento para corrigir o defeito genético, a atenção se volta para o diagnóstico precoce, proteção solar rigorosa e cirurgia para remoção de tumores. Estratégias como terapia gênica e novas formas de tratamento estão em constante investigação, indicando possíveis avanços futuros no cuidado a pacientes com essa condição rara e complexa.